Талассемия

Талассемия – группа заболеваний наследственного типа, характеризующаяся нарушением синтеза нормального гемоглобина.

Содержание

1. Причины талассемии
2. Симптомы талассемии
3. Диагностика талассемии
4. Лечение талассемии

Причины талассемии

Альфа-талассемия проявляет различные признаки, в зависимости от числа генов, подвергшихся мутации. При мутации одного гена признаки заболевания почти не проявляются. Если произошло нарушение в двух генах, появляется легкая анемия. Гемолитическая анемия при талассемии наблюдается, если мутация присутствует в трех генах. Ребенок с патологией четырех генов погибает в утробе матери или сразу после рождения.

Бета-талассемия возникает в результате мутаций бета-глобина и бывает двух вариантов: малая и большая. Малая талассемия обусловлена мутацией в одной из аллелий гена бета-глобина. Обычно такая форма заболевания не требует лечения. Большая талассемия возникает при нарушениях в обеих аллелях генов бета-глобина.

Симптомы талассемии

При двойном нарушении аллелей бета-глобина симптомы заболевания проявляются уже в детстве. Больной ребенок отстает в физическом развитии и склонен к повышенной утомляемости и слабости. Признаки талассемии у больного ребенка выражаются внешне: череп почти квадратной формы, увеличенная верхняя челюсть, сплющенная переносица, узкие глазные щели. Также у ребенка увеличивается в размерах печень и селезенка, появляется бледность кожных покровов.

Диагностика талассемии

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, т.к. признаки заболевания четко проявляются внешне.

Необходимо провести анализ крови, определяющий снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, увеличение ретикулоцитов. Повышение содержания фракции гемоглобина при диагностике талассемии указывает на гетерозиготную бета-талассемию.

Также необходима при талассемии биохимия крови, которая показывает гипербилирубинемию, гиперсидеремию и снижение общей железосвязывающей способности сыворотки.

Проводится пункция костного мозга для определения в нем повышенного содержания незрелых эритроцитов, имеющих ядра.

Лечение талассемии

Болезнь талассемия не излечивается до конца, поэтому суть лечения заключается в нормализации уровня гемоглобина в крови. При тяжелых формах заболевания больному необходимо постоянное переливание очищенных эритроцитов. Также нужно выводить из организма избыток железа с помощью препаратов группы хелатов. Хелаты вводятся подкожно в течение нескольких часов, поэтому часто для инъекции используются помпы, прикрепляющиеся к одежде.

Радикальным методом лечения талассемии является пересадка костного мозга, но это процедура осложняется трудностью найти подходящего донора и высокой стоимостью операции.

Больным талассемией следует соблюдать диету, в меню которой входят чай и какао, содержащие танин, а также орехи и соя, т.к. эти продукты препятствуют всасыванию железа в организме.

Профилактика талассемии включает в себя дородовую диагностику, это особенно важно, если среди родственников есть больные талассемией.