Синдром Шерешевского-Тернера – заболевание, вызванное отсутствием или дефектом Х-хромосомы, которое характеризуется аномалиями физического развития.
Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера на сегодняшний день до конца не выяснены, но известно, что это заболевание вызывает полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом.
Содержание
- Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
- Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера
- Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Заболевание приводит к различным патологиям в физическом и половом развитии, при этом умственное развитие, как правило, остается нормальным.
Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у новорожденных:
- Низкий рост;
- Избыток кожи на шее;
- Нарушение развития ушных раковин;
- Гиперпигментация кожи;
- Искривление пальцев;
- Бочкообразная грудная клетка;
- Искривление локтевых суставов.
По мере развития у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии, которое проявляется в замедленном росте, различных патологиях половой системы (отсутствие яичников, недоразвитые половые органы и т.д.), лимфостазе и других признаках.
У взрослых заболевание проявляется низким ростом, который не превышает 150 см, небольшом весе, наличием аномалий развития половых органов и молочных желез. В некоторых случаях может присутствовать небольшое отставание в умственном развитии.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера
При мозаичной форме заболевания в организме сочетается два типа клеток, одни из которых имеют нормальный кариотип, а другие нарушены. В этом случае состояние женщины зависит от количественного соотношения этих клеток.
При такой форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщины могут развиться половые органы. Шанс на беременность довольно высокий, причем даже естественным путем.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
У новорожденных детей заболевание заподозрить при физическом обследовании.
Чтобы понять, возможна ли беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в конкретном случае, необходимо пройти тщательную диагностику, которая включает в себя различные анализы и исследования.
Диагностика заболевания у взрослых женщин включает в себя:
- Анализ крови на гормоны;
- УЗИ органов малого таза;
- Определение кариотипа;
- Обследования, направленные на выявление возможных пороков развития.
Как такового лечения синдрома Шерешевского-Тернера не существует, но своевременная лечебная терапия может помочь ребенку вести нормальный образ жизни. Лечение симптомов заболевания включает в себя прием анаболических стероидов и соматотропина, которые стимулируют увеличение роста, гормональных препаратов с эстрогеном для полового развития, устранение пороков развития.
При отсутствии тяжелых осложнений синдрома Шерешевского-Тернера прогноз благоприятный.
оставить отзыв
Ваши фамилия и e-mail не будут опубликованы на сайте. Они нужны нам, чтобы убедиться, что вы реальный пациент клиники.