Гемофилия

Гемофилия и дальтонизм являются редкими заболеваниями, имеющими схожий сценарий развития. Оба заболевания являются рецессивными признаками, сцепленными с Х-хромосомой, и болеют ими исключительно мужчины.

Содержание

1. Наследование гемофилии
2. Симптомы гемофилии
3. Лечение гемофилии
4. Прогноз и профилактика гемофилии

Наследование гемофилии

Ген нарушения свертываемости крови сцеплен с Х-хромосомой. У женщины две Х-хромосомы и даже, если в одной из них присутствует рецессивный ген гемофилии, то во второй хромосоме срабатывает доминантный ген, определяющий нормальную свертываемость крови. По этой причине заболеванию подвержены только представители мужского пола. Гемофилию мужчина может получить исключительно от матери, которая может даже не подозревать, что является носителем заболевания. Если мужчина унаследовал Х-хромосому от своей матери-носительницы гена гемофилии, он будет страдать повышенной кровоточивостью, потому что его Y-хромосома не может компенсировать неспособность его Х-хромосомы обеспечить достаточное количество факторов свертывания крови VIII и IX. Именно так гемофилия сцеплена с полом, поэтому вероятность этого заболевания у женщины крайне мала и возможна только в том случае, когда оба ее родителя больны гемофилией.

Симптомы гемофилии

Обычно заболевание у ребенка проявляется в возрасте от года, когда он становится более активным. Самые ранние признаки гемофилии – повышенная кровоточивость с первых дней жизни. У младенцев может происходить кровотечение у перевязанной пуповины и кровоизлияния в кожу. Гемофилия у детей отчетливо проявляется во время прорезывания зубов. Для гемофилии характерны гематомы, вызванные ушибами и порезами, гематурия, обильные кровотечения, которые могут начаться спустя несколько часов после травмы, кровоизлияния в суставы, длительные кровотечения из слизистых оболочек.

Заболевание гемофилия делится на три типа:

- Гемофилия А встречается наиболее часто среди больных и характеризуется недостатком в крови антигемофильного глобулина (фактор VIII);

- Гемофилия В вызывает недостаточность в крови фактора плазмы IX, в результате чего нарушено образование тромбоцитной гемостатической пробки;

- Гемофилия С – самая редкая форма заболевания, которая вызвана недостатком фактора крови XI.

Лечение гемофилии

Заболевание диагностируется на основании анамнеза больного и его семьи, а также проводятся лабораторные исследования. Необходимо установить время свертываемости крови и количество факторов свертываемости в ней.

Кровотечения при гемофилии устраняются с помощью введения кровоостанавливающих препаратов, наложения повязок, льда и т.д. При гемартрозах (кровоизлияние в сустав) в сустав вводят противовоспалительные препараты.

Заболевание нельзя вылечить до конца, поэтому применяется заместительная терапия, при которой больному вводят факторы свертываемости крови. Их получают из донорской крови либо искусственным путем.

Лучше всего обратиться в центр по лечению гемофилии, который специализируется на этом заболевании. Там не только оказывает медицинскую помощь, а также проводят мероприятия по психологической поддержке больных гемофилией.

Прогноз и профилактика гемофилии

При лечении гемофилии прогноз положительный, качество жизни пациента улучшается. Но из-за частого переливания крови есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией и гепатитом. Если не провести лечение гемофилии, состояние больного ухудшается, а осложнения, вызванные заболеваниям, могут привести к летальному исходу.

Первичной профилактики гемофилии нет, но существует профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных препаратов и травм. Родителям необходимо следить за ребенком, уметь оказывать ему первую помощь и психологическую поддержку.