Болезнь Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (Виллебрандта) – это заболевание, которое передается по наследству, нарушение крови, вызванное дефицитом или дефектом в факторе свертывания. Болезнь названа по фамилии врача Эрика Адольфа фон Виллебранда, который впервые описал этот тип наследственного нарушения еще в 1926 году. Болезнь фон Виллебранда характеризуется наличием дефицита или дефекта фактора свертывания VIII в крови, что может привести к нарушениям коагуляции и чрезмерным кровотечениям. Выделяют следующие типы:

1. Тип встречается среди больных примерно в 70-80% случаев. При этом заболевание связано с потерей фактора Виллебранда. При этом кровотечения слабые или средней тяжести;
2. Тип обусловлен недостаточной активностью фактора Виллебранда;
3. Тип – самый редкий, вызван отсутствием фактора Виллебранда, при данном типе кровотечения могут быть самыми сильными.

Симптомы заболевания

У пациентов могут наблюдаться следующие симптомы (как полный список, так и только некоторые):

• Эпистаксис - частые и продолжительные кровотечения из носа - однин из первых признаков заболевания.
• Повышенная кровоточивость десен при чистке зубов или их травмах.
• Чрезмерные менструации: у женщин с болезнью Виллебранда могут наблюдаться сильные и продолжительные менструальные кровотечения.
• Кровотечение при родовспоможении.
• Синяки и гематомы: у пациентов могут возникать синяки и гематомы даже после легких травм или ушибов.
• Кровотечения из пищеварительного тракта.
• Кровотечения во время и после хирургических вмешательств: пациенты с этим заболеванием могут иметь увеличенный риск кровотечений после операций или во время инвазивных процедур.

Болезнь фон Виллебранда обусловлена наследственным дефицитом или дефектом в факторе свертывания крови под названием фактор Виллебранда. Этот фактор выполняет важную роль в процессе свертывания крови, обеспечивая адгезию тромбоцитов к поврежденным сосудам и образование первичного тромба. При болезни фон Виллебранда происходит нарушение процесса свертывания крови из-за недостаточного количества или дефекта фактора Виллебранда. Этот фактор играет ключевую роль в образовании первичного тромба путем адгезии тромбоцитов к поврежденным сосудам.

Причины развития болезни

Причины развития болезни фон Виллебранда включают:

• Генетическую предрасположенность: болезнь фон Виллебранда передается в семье в соответствии с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что риск передачи заболевания потомству составляет 50% у каждого ребенка, если один из родителей имеет мутацию в гене, ответственном за производство фактора Виллебранда.
• Мутация гена VWF: болезнь Виллебранда связана с мутациями в гене, кодирующем фактор Виллебранда (VWF). Эти мутации могут привести к снижению количества или качества фактора Виллебранда, что снижает его способность адгезии тромбоцитов к поврежденным сосудам.
• Сочетание с другими нарушениями свертываемости: иногда болезнь может сочетаться с другими нарушениями свертываемости крови, такими как гемофилия или тромбоцитопения, усугубляя клиническую картину и увеличивая риск кровотечений.
• Спонтанные мутации: в редких случаях болезнь может возникать вследствие спонтанных мутаций в гене VWF у лиц без семейного предрасположения к этому заболеванию.

Понимание причин развития болезни фон Виллебранда помогает врачам проводить генетическое тестирование для диагностики и консультирования по наследственному риску для членов семьи пациента.

Лечение болезни Виллебранда

Диагностика заболевания заключается в определении активности фактора Виллебранда, сочетающейся с нарушением агрегации тромбоцитов. Нужно измерить продолжительность кровотечения, выявить антиген фактора Виллебранда, количество тромбоцитов и время свертываемости крови. Болезнь Виллебранда нельзя вылечить до конца, возможно только лечение и профилактика проявлений болезни. Для лечения используют препараты плазмы, содержащие фактор Виллебранда и препараты фактора VII. Женщинам с обильными кровотечениями во время менструации назначают оральные противозачаточные средства, которые снижают кровотечение и продолжительность менструации. Перед хирургической операцией больному, как правило, вводят концентрат фактора Виллебранда, или десмопрессин (синтетический заменитель гормона вазопрессина). Для профилактики заболевания пациентам рекомендуется вести активный образ жизни, но избегать занятий травмоопасными видами спорта, контролировать массу тела и избегать приема нестероидных противовоспалительных и противосвертывающих препаратов.

Болезнь Виллебранда и беременность

В период беременности у больных женщин повышается уровень фактора Виллебранда, благодаря чему снижается вероятность кровотечений. Опасность маточных кровотечений в первом триместре беременности особенно высока у женщин, имеющих в прошлом аборты и спонтанные выкидыши, т.к. у них уровень фактора Виллебранда еще низкий. При родах происходит большая потеря крови. После родов уровень фактора Виллебранда резко снижается в течение 1-3 недель, что увеличивает риск обильных кровотечений у женщины, поэтому после родов необходимо наблюдаться у врача три недели. Если у вас есть подозрения на болезнь фон Виллебранда из-за вышеперечисленных симптомов, важно обратиться к врачу-гематологу для проведения необходимых обследований и установления точного диагноза.