Шерешевского-Тернера синдром

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – заболевание, вызванное отсутствием или дефектом Х-хромосомы, которое характеризуется аномалиями физического развития.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера на сегодняшний день до конца не выяснены, но известно, что это заболевание вызывает полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Заболевание приводит к различным патологиям в физическом и половом развитии, при этом умственное развитие, как правило, остается нормальным.

Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у новорожденных:

- Низкий рост;

- Избыток кожи на шее;

- Нарушение развития ушных раковин;

- Гиперпигментация кожи;

- Искривление пальцев;

- Бочкообразная грудная клетка;

- Искривление локтевых суставов.

По мере развития у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии, которое проявляется в замедленном росте, различных патологиях половой системы (отсутствие яичников, недоразвитые половые органы и т.д.), лимфостазе и других признаках.

У взрослых заболевание проявляется низким ростом, который не превышает 150 см, небольшом весе, наличием аномалий развития половых органов и молочных желез. В некоторых случаях может присутствовать небольшое отставание в умственном развитии.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера

При мозаичной форме заболевания в организме сочетается два типа клеток, одни из которых имеют нормальный кариотип, а другие нарушены. В этом случае состояние женщины зависит от количественного соотношения этих клеток.

При такой форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщины могут развиться половые органы. Шанс на беременность довольно высокий, причем даже естественным путем.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

У новорожденных детей заболевание заподозрить при физическом обследовании.

Чтобы понять, возможна ли беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в конкретном случае, необходимо пройти тщательную диагностику, которая включает в себя различные анализы и исследования.

Диагностика заболевания у взрослых женщин включает в себя:

- Анализ крови на гормоны;

- УЗИ органов малого таза;

- Определение кариотипа;

- Обследования, направленные на выявление возможных пороков развития.

Как такового лечения синдрома Шерешевского-Тернера не существует, но своевременная лечебная терапия может помочь ребенку вести нормальный образ жизни. Лечение симптомов заболевания включает в себя прием анаболических стероидов и соматотропина, которые стимулируют увеличение роста, гормональных препаратов с эстрогеном для полового развития, устранение пороков развития.

При отсутствии тяжелых осложнений синдрома Шерешевского-Тернера прогноз благоприятный.