Гемоглобинопатия

Гемоглобинопатия – заболевание, характеризующееся нарушением структуры белка гемоглобина.

Гемоглобинопатии делят на качественные и количественные.

Самые распространенные гемоглобинопатии:  серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, персистенция фетального гемоглобина.

Содержание

1. Причины гемоглобинопатии
2. Диагностика гемоглобинопатии
3. Лечение гемоглобинопатии
4. Профилактика гемоглобинопатии

Причины гемоглобинопатии

Гемоглобинопатия возникает из-за присутствия в эритроцитах патологических гемоглобинов, в результате чего нарушаются свойства и нормальное функционирование эритроцитов.

Серповидно-клеточная анемия характеризуется наличием в эритроцитах гемоглобина S, в результате чего эритроциты принимают серповидную форму. При росте количества таких эритроцитов увеличивается вязкость крови, кровоток становится медленнее и образуются тромбозы в органах.

При гетерозиготном наследовании гемоглобинопатии, т.е. от одного родителя, симптомы практически не проявляются, а при гомозиготном наследовании (от обоих родителей) у больных наблюдается тяжелый гемолиз. Симптомы гемоглобинопатии при гетерозиготном наследовании могут проявиться при условиях гипоксии (кислородное голодание организма).

Бета-талассемия возникает по причине мутаций бета-глобина и делится на малую и большую. Для малой бета-талассемии характерна мутация в одной из аллелий гена бета-глобина, а для большой - мутация в обеих аллелях гена.

Большая талассемия проявляется уже в детском возрасте и имеет следующие признаки:

- Череп квадратной формы;

- Увеличенная верхняя челюсть;

- Узкие глазные щели;

- Сплющенная переносица;

- Бледная кожа;

- Увеличение размеров печени и селезенки;

- Утомляемость;

- Замедленное физическое развитие.

Причиной персистенции фетального гемоглобина является отсутствие процесса замены у ребенка гемоглобина F на гемоглобин A в процессе взросления. Т.к. гемоглобин F обладает меньшей стойкостью к разрушению, у больных детей эритроциты имеют укороченный срок жизни, а также повышенный гемолиз.

Диагностика гемоглобинопатии

Чтобы точно поставить диагноз, необходимо провести диагностику, в результате которой будет установлен тип и причины гемоглобинопатии. Общий анализ и биохимия крови при гемоглобинопатии играет важную роль в постановке диагноза. Также проводится пункция костного мозга, ЭКГ и другие необходимые исследования.

Анализ крови при талассемии показывает низкий уровень гемоглобина, гипохромные эритроциты маленького размера различной формы. При исследовании костного мозга выявляется большое количество незрелых эритроцитов.

При серповидно-клеточной анемии анализ крови показывает большое количество эритроцитов серповидной формы, повышенное число лейкоцитов и тромбоцитов.

Лечение гемоглобинопатии

Талассемию нельзя вылечить до конца, но можно нормализовать количество гемоглобина в крови. Пациенту, больному тяжелой телассемией, проводят постоянное введение эритроцитарной массы и выводят избыток железа при помощи многочасовых инъекций, при которых в организм вводятся препараты группы хелатов. Также, при наличии подходящего донора и финансовой возможности, проводится пересадка костного мозга.

Лечение серповидно-клеточной анемии также направлено на увеличение продолжительности жизни больных. Во время кризов серповидно-клеточной анемии пациентов госпитализируют, проводят кислородную терапию и вводят болеутоляющие препараты. В тяжелых случаях проводится переливание крови.

Профилактика гемоглобинопатии

Профилактика заключается в проведении диагностики во время планирования беременности, что позволяет заранее выявить риск рождения больного ребенка.

Для профилактики кризов серповидно-клеточной анемии необходимо укреплять иммунитет, избегать заболевания инфекционными болезнями, правильно питаться и регулярно сдавать анализ крови.