Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия

Cерповидно-клеточная анемия – заболевание крови, связанное с образованием дефектного гемоглобина S.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия является одним из видов гемолитической анемии. Причиной заболевания является генетический сбой, из-за которого эритроциты принимают неправильную форму. При серповидно-клеточной анемии мутация гена HBB приводит к образованию дефектного гемоглобина S.

У человека наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. У носителей, которые гетерозиготны по гену серповидно-клеточной анемии, симптомы практически никогда не проявляются, т.к. у них в равной степени присутствуют гемоглобин S и нормальный гемоглобин A.

У гомозиготных носителей заболевание протекает тяжело, т.к. у них в крови имеются только эритроциты c гемоглобином S.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Больные новорожденные дети, как правило, нормально развиваются и имеют нормальный вес. Первым симптомом болезни у ребенка является опухание и болезненность стоп, искривление конечностей и слабость.

Существуют различные признаки серповидно-клеточной анемии:

- Кожа приобретает бледность и желтый оттенок;

- Утомляемость;

- Одышка;

- Увеличение селезенки, печени и сердца;

- Задержка роста у детей;

- Сужение кровеносных сосудов.

Может также возникнуть серповидно-клеточный криз, при котором больной испытывает боль в груди и животе и судороги.

Лечение серповидно-клеточной анемии

Проводится диагностика, в которую входят общий анализ крови, мазок периферической крови, биохимический анализ крови, пункция костного мозга, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, рентген костей.

Серповидно-клеточная анемия неизлечима до конца, но лечение помогает улучшить качество и продолжительность жизни больных. Необходимо диагностировать и вылечить заболевания, сопутствующие анемии. Также, важно соблюдать профилактику серповидно-клеточной анемии, необходимую для предотвращения обострения заболевания и продления жизни.

Кризы серповидно-клеточной анемии проходят болезненно для пациента, поэтому его госпитализируют. Пациенту вводят болеутоляющие препараты и проводят кислородную терапию. При наличии инфекции назначают антибиотики, а в тяжелых случаях проводят переливание крови.

Прогноз и профилактика серповидно-клеточной анемии

Дети больные гомозиготной формой серповидно-клеточной анемии, как правило, живут не более десяти лет. Хроническое течение заболевания ведет к тяжелым последствиям, таким как сморщивание селезенки, ишемический инсульт, почечная недостаточность и другие заболевания. Прогноз гетерозиготной формы более благоприятный. При адекватном лечении и профилактике серповидно-клеточной анемии удается увеличить продолжительность жизни пациентов.

Пациентам необходимо укреплять иммунитет, избегать инфекционных заболеваний, правильно питаться и употреблять достаточное количество воды. Обязательно нужно регулярно посещать врачей и сдавать кровь на анализ.

Серповидно-клеточная анемия при беременности

Женщина, больная серповидной анемией, может забеременеть и выносить здорового ребенка. Но при этом у нее возрастает риск преждевременных родов и тяжелой беременности. У больных женщин во время беременности чаще возникают инфекционные заболевания и осложнения, требующие переливания крови. Всю беременность женщина должна находиться под постоянным наблюдением врачей.