Муковисцидоз

Муковисцидоз – распространенное заболевание, которое передается по наследству и сопровождается нарушением функций многих желез, что в конечном итоге приводит к поражению органов дыхания и пищеварения.

Существует особый ген муковисцидоза. Болезнь возникает, когда ребенок наследует от обоих родителей ген с мутацией. Если лечение не проводится, то заболевание протекает тяжело. Муковисцидоз у детей вызывает серьезные нарушения в физическом развитии. Ребенок начинает отставать в росте, не набирает нужный вес. Если же вовремя поставить диагноз и начать полноценное комплексное лечение, больной сможет вести привычный образ жизни ̶ учиться, работать, заниматься спортом.

Симптомы при муковисцидозе

Симптомы при муковисцидозе могут быть различны.

Основные симптомы при муковисцидозе:

- Кишечная непроходимость;
- Сильный кашель;
- Частые бронхиты, затрудненное дыхание;
- Отставание в весе;
- Рвота;
- Изменение состава пота (соленый вкус кожи);
- Нарушение сна;
- Одышка;
- Бочкообразная грудная клетка;
- Утолщение кончиков пальцев на руках и ногах («барабанные палочки») и изменение ногтей («часовые стекла»).

Формы муковисцидоза

Проявление симптомов зависит от формы муковисцидоза. Выделяют следующие формы:

- Бронхолегочная;
- Кишечная;
- Мекониальный илеус;
- Смешанная или легочно-кишечная (наиболее частая форма).

Диагностика муковисцидоза

В настоящее время для выявления муковисцидоза у детей проводится плановое обследование и заболевание обычно диагностируется в возрасте до года.

Муковисцидоз у взрослых позволяет выявить только рентгеновский снимок, на котором можно увидеть патологические изменения (уменьшение плотности легочной ткани, смещение грудных позвонков). Заболевание у взрослых протекает медленно, часто с респираторными нарушениями. При подозрении на муковисцидоз врачи берут анализы крови, мокроты и пота, проводят генетическое тестирование.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и профилактику осложнений. Важно контролировать здоровье дыхательных путей, повышать иммунитет, принимать лекарственные препараты.

На современном этапе врачами активно разрабатывается новый тип лечения – генная терапия муковисцидоза. Такой способ позволяет заменить ген с дефектом на нормальный. Специалистами в области генной инженерии проводятся исследования, которые позволяют надеяться на то, что в скором времени муковисцидоз будет побежден.

Огромную роль при борьбе с болезнью играет психологическая помощь и поддержка больного со стороны лечащего врача и близких людей.